Pais de crianças com doenças genéticas raras lutam para desenvolver opções de tratamento com nova instituição de caridade

LONDRES – Quando os médicos disseram a Mel e Charlie Dixon que dois de seus três filhos tinham uma doença genética ultra-rara que alterava suas vidas, havia notícias ainda piores por vir.

Rosie, 8, e Tom, 13, foram diagnosticados com uma mutação no gene DHDDS, uma condição que pode causar sintomas neurológicos, incluindo tremores, problemas de coordenação, convulsões e dificuldades de aprendizagem.

As crianças são duas das cerca de 70 pessoas em todo o mundo que foram diagnosticadas com a doença, de acordo com o geneticista envolvido no diagnóstico. Depois de receberem o diagnóstico devastador, eles disseram que os médicos lhes disseram que não havia tratamento para o problema e que caberia a eles financiar e encontrar uma cura.

“Acho que ficamos um pouco chocados”, disse Charlie Dixon à ABC News ao receber o diagnóstico das crianças aos 13 e 7 anos, “porque simplesmente nos disseram que eles tinham uma mutação genética e era muito raro. descobrir e descobrir por nós mesmos, porque não havia nenhuma informação."

“Do ponto de vista do diagnóstico, ainda não estávamos muito claros sobre o que estava acontecendo com as crianças”, disse Mel Dixon. "[Fomos apenas] informados de que [eles acreditavam que a condição era] de desenvolvimento neurológico e, na maioria dos casos, também neurodegenerativa, o que obviamente não é a notícia que qualquer pai quer ouvir."

O processo de obtenção do diagnóstico foi demorado e envolveu testes complexos.

“O processo que usamos para diagnosticar isso foi chamado de sequenciamento completo do genoma”, disse a Dra. Frances Elmslie, geneticista clínica consultora dos Hospitais da Universidade St.

"O que eu disse ao laboratório neste caso foi que pensei que Tom e Rosie... tinham um problema de marcha, de equilíbrio, e também tinham um tremor. Então, o laboratório foi e olhou para um painel de genes que estavam associados ao mau equilíbrio… E assim eles conseguiram descobrir o fato de que esse era o gene implicado na causa de seus problemas”, acrescentou Elmslie.

A tecnologia necessária para diagnosticar a doença só está disponível nos sistemas de saúde há pouco tempo, pelo que é provável que haja mais pessoas que sofrem da doença mas não foram diagnosticadas, segundo Elmslie.

Depois de receber o diagnóstico, o casal decidiu tomar medidas para dar aos seus filhos uma oportunidade de um futuro melhor, iniciando uma instituição de caridade, Cure DHDDS, que visa apoiar famílias afetadas com estas mutações raras e impulsionar pesquisas e financiar potenciais tratamentos.

“Agora que entendemos um pouco melhor, estamos apenas tentando sair e encontrar o máximo de pessoas que pudermos para ajudar na pesquisa e aumentar o perfil da instituição de caridade, encontrar o máximo de pessoas que pudermos que possam estar sofrendo com a mesma mutação para que, se encontrarem algum tratamento, ele possa ser testado ou possam ter acesso a ele", disse Charlie Dixon.

Além do fardo de tentar impulsionar o desenvolvimento de novos tratamentos, os Dixons também têm de lutar para tentar angariar dinheiro suficiente para financiá-los.

O casal radicado em Londres começou a trabalhar com a empresa americana de biotecnologia Perlara, especializada em doenças ultra-raras. Eles esperam que, por meio da plataforma acelerada de triagem de tratamento de IA da empresa, possam encontrar um medicamento existente que trate a causa da doença das crianças.

Os custos deste trabalho, no entanto, são elevados e a família tem que financiá-lo sozinha. Eles também estão arrecadando dinheiro para modelos de doenças para sua mutação, bem como arrecadando fundos para ver se a terapia com RNA poderia ajudar a curar a doença. Os custos iniciais chegam a 500 mil libras (cerca de US$ 655 mil), enquanto os custos de terapias como o RNA chegariam a milhões.

Além de arrecadar dinheiro, os Dixons estão construindo uma comunidade, reunindo famílias afetadas por doenças raras e cientistas que trabalham em pesquisas que possam beneficiá-los.